総説

拡張型心筋症の遺伝子変異と電子顕微鏡

齋藤　恒徳

WAARM Journal, 2022; 4: 1–11

Key words：拡張型心筋症，遺伝子変異，電子顕微鏡，次世代シーケンサー，全エクソーム解析

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Abstract

Since each finding obtained by electron microscopy of dilated cardiomyopathy has not been given sufficient clinical significance, there is an urgent need for its probability as evidence. We have been trying to establish the usefulness of electron microscopy in the diagnosis and treatment of dilated cardiomyopathy. Dilated cardiomyopathy with myofilament lysis has a poor prognosis. Myofilament lysis can be congenital due to genetic variants or acquired due to
myocarditis or autoimmunity. We compared the ultrastructure of myocardial biopsy specimens with genetic variants of dilated cardiomyopathy detected by whole-exome analysis by next-generation sequencing. Here, we outline the clinical significance of electron microscopy in dilated cardiomyopathy.

Key words:  拡張型心筋症，遺伝子変異，電子顕微鏡，次世代シーケンサー，全エクソーム解析

はじめに

電子顕微鏡（電顕）は，観察したい対象に電子線を照射して拡大像を得る顕微鏡である．電子線の波長が可視光線に比べ非常に短いため光学顕微鏡（光
顕）では見ることのできない数 nm の原子・分子レベルのような微細なものまで観察できる．薄く切ったサンプルを透過してきた電子線の強弱を画像化し
てサンプル内の電子透過率の分布を観察する透過型電顕（切断面の画像が得られる）と，電子線を照射してサンプルの表面をスキャンし撮像する走査型電顕（立体的な画像が得られる）とがある．患者組織の病理学的検索において電顕は有用であり，厚生労働省は電顕病理組織標本作成の保険点数を 2,000 点
と定めている）．対象疾患には心筋症に対する心筋生検が含まれており，特に心アミロイドーシスや心サルコイドーシスといった二次性心筋症の鑑別診断には極めて有用である．一方で，拡張型心筋症の電顕観察で得られる各所見は臨床的な意味付けが十分になされていないため，エビデンスとしての確率が
急務である．本稿では拡張型心筋症における電顕（透過型電顕）検索の臨床的意義を概説する．